Wednesday, 24 February 2016
PENGERTIAN ALBINO
 |
Albino (dari bahasa Latin albus yang
berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu
bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya
pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada
mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino
adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat
dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
Penyakit Albino disebabkan karena
defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan secara genetik dan bisa juga
disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang menghasilkan gen
homozygot resesif. Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak terbentuknya
pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak
terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan
karena penyakit albino merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen.
Albinisme adalah suatu kelainan
pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebab kan karena kurang atau tidak
adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau
diwariskan. Albino ada lah murni penyakit kelainan genetik, bukan
penyakitinfeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui
transfusi darah. Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada
orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah
gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang
muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Jika seseorang
memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi satu gen untuk albinisme, ia akan
memiliki informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen normal dan tidak
akan menderita penyakit tersebut. Ketika kedua orang tua membawa gen dan tidak
satu pun dari mereka memiliki albinisme (opera tor), maka ada kemungkinan 25%
bahwa bayi akan lahir dengan albinisme. Jenis warisan disebut warisan resesif
autosomal. Di sisi lain dua orang dengan albinisme tidak akan secara otomatis
menghasilkan seorang anak albino meskipun risiko beberapa kali lebih tinggi.
Jumlah manusia penderita albino di
seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang
memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini
sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar
negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan
di Denmark, sekitar 1 orang pen derita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1
orang penderita albino per 5000 penduduk.
B. Klasifikasi Albino
Secara umum, ada 2 tipe albinisme
yaitu :
1. Oculocutaneous albinism (OCA)
Albino jenis ini adalah albino yang
sering kita temui pada penderita albino. Yaitu kehilangan pigmen pada mata,
kulit, dan rambut.
a) OCA 1
OCA 1 adalah gangguan hasil dari
mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada kromosom 11. Beberapa jenis mutasi
pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk memproduksi 2 jenis OCA 1 (OCA 1A
dan OCA 1B). Mutasi dapat mengakibatkan tidak aktif/ tidak tirosin (mutasi nol)
atau dalam produksi enzim tirosin yang telah mengurangi aktivitas dari normal
(mutasi bocor). Null mutasi menghasilkan OCA 1A, sementara hasil mutasi bocor
di OCA 1B. Karakteristik yang membedakan penting dari OCA 1 adalah adanya
hipopigmentasi ditandai pada saat lahir. Kebanyakan individu dengan OCA 1
memiliki rambut putih, kulit putih susu, dan irides biru saat lahir. Para
irides bisa sangat ringan biru dan tembus, sehingga seluruh iris muncul merah
muda atau merah dalam cahaya ambient atau terang. Namun, dengan usia, irides
biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan,
dengan tembus berkurang.
b) OCA 2
OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah
jenis yang paling umum dari albinisme di semua ras. Gangguan ini juga resesif
autosomal, tapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari OCA 1 (pita
15q11-13). Dalam OCA 1, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk
tirosinase, namun OCA 2 mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P
dan tirosinase adalah normal. Hal ini mendalilkan bahwa gen ini mengkode P
manusia untuk protein membran mela nosomal terlibat dalam transportasi
dari tirosin. Spektrum fenotipik OCA 2 bervariasi, mulai dari pigmentasi absen
pigmentasi hampir normal. Meskipun gen tirosinase normal, kebanyakan orang
albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam (eumelanin) di kulit, rambut, atau
mata saat lahir. Akibatnya, pigmen hampir tidak ada pada saat lahir, sehingga
kadang-kadang dibedakan dari OCA 1. Namun, pigmentasi cenderung ber kembang
dengan usia. Mekanisme yang tepat dari keterlambatan dalam albinisme tidak
diketahui. Intensitas akumulasi pigmen tergan tung pada latar belakang ras
pasien.
c) OCA 3
OCA 3 (sebelumnya dikenal sebagai
red / rufous OCA) disebabkan oleh mutasi pada gen manusia coding untuk TRP-1.
Sebuah mutasi pada posisi ini menyebabkan bulu menjadi coklat daripada hitam.
Pada manusia, pembentukan TRP-1 tidak sepenuh nya dipahami. Namun, ia bertindak
sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin). Dengan
mutasi, sebuah disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan coklat pigmen
disintesis bukan pigmen hitam.
2. Oscular Albinism
Albino jenis ini hanya kehilangan
pigmen pada mata, sedangkan pada rambut dan kulit mereka normal. Tetapi ada
juga yang memiliki penampilan warna mata normal biarpun mata mereka tidak dapat
berfungsi sebagaimana mestinya.
C. Ciri-Ciri dan Gejala
Penyakit Albino
Ciri-Ciri Albino yaitu sebagai
berikut:
1) Hilangnya
pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada
mata).
2) Kulit
dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah
muda atau biru dengan pupil merah
Beberapa gejala dari penyakit albino
adalah sebagai berikut:
1) Kulit
terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar.
2) Nystagmus,
yaitu pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
3) Strabismus
(crossed eyes or lazy eye).
4) Kesalahan
dalam refraksi yaitu seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
5) Fotofobia,
hipersensitivitas terhadap cahaya
6) Hipoplasi
foveal, yaitu kurang berkembang nya fovea (bagian tengah dari retina)
7) Hipoplasi
nervus optikus, yaitu kurang berkembangnya nervus optikus.
8) Abnormal
decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
9) Ambliopia,
penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke
otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.
D. Kategori Albino
a. Albino tirosinase positif
Enzim tirosinase ada, namun
melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan
tertentu yang secara tidak langsung melibat kan enzim tirosinase.
b. Albino tirosinase negative
Enzim tirosinase tidak diproduksi
atau versi non fungsional diproduksi.
Albinisme merupakan cacat menurun
dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen
melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya
peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan
alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari
pasangan suami isteri yang masing – masing membawa gen albino (carrier).
E. Penanganan Albino
a) Perlindungan sinar matahari
Penderita albino diharuskan
menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit
prematur atau kanker kulit. Baju penahan atau pelindung kulit dari cahaya
matahari yang berlebihan.
b) Bantuan daya lihat
Beberapa penderita albino sangat
cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara
yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca. Penderita pun dapat memakai
lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa
menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau
belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling
dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.
c) Pembedahan pada mata
Pembedahan mungkin untuk otot mata
untuk menurunkan nystagmus, strabis mus, dan kesalahan refraksi seperti
astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubah penampilan mata.
Pembedahan nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang
berlebihan. Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing
individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke
kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocu lar. Dalam kasus
esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu
daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata
ketika mata melihat hanya pada satu titik).
F. Genetika Populasi
Persilangan Albino
Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat
kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal
mempunyai fenotip AA atau Aa.
Dimisalkan dalam persilangan
berikut:
P1 : (normal) AA
X
aa (albino)
Gamet :
A
a
F1 : Aa (normal)
P2 : (normal)
Aa X
Aa (normal)
Gamet
:
A,
a
A, a
F2 : AA, Aa,
aA = Normal
aa,
= Albino
Jadi dari perkawinan seorang pria
normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot menghasilkan keturunan
dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.
Contoh dalam populasi:
Dalam suatu populasi 1000 orang
terdapat 50 orang menderita albino (aa). Tentukan perbandingan antara homozigot
dominan (AA), heterozigot (Aa), dan homozigot resesif (aa) yang menunjukkan
populasi seimbang menurut Hardy-Weinberg!
Frekuansi gen albino: p2 +
2pq + q2 = 1
Dimana, p2 : homozigot
dominan
2pq : heterozigot
q2 : homozigot resesif
Diketahui q2 = 50, maka q = 50 =
0,05
1000
Untuk mencari homozigot dominan:
P2
=1 – q
= 1 – 0,05
= 0,95
P2 + 2pq + q2 =
1
(0,95)2 + 2 (0,95 x 0,05) + (0,05)2 =
1
0,9025 + 0,095 + 0,0025 = 1
Populasi seimbang dapat dicari dengan menggunakan rumus Hardy-Weinberg berikut:
H2 = 4DR
dimana H2 = 2pq (heterozigot)
D = p2 (homozigot dominan)
R = q2 (homozigot resesif)
Berdasarkan hasil perhitungan frekuensi gen albino di
atas, maka dapat diperoleh keseimbangan gennya adalah sebagai berikut:
Diketahui H2 = 2pq = 0,095
D = p2 = 0,9025
R = q2 = 0,0025
H2 = 4DR
(0,095)2 = 4 (0,9025) (0,0025)
0,009025 = 4 (0,0022563)
0,009025 = 0,009025 (frekuensi seimbang)
Dari hasil perhitungan menggunakan rumus Hardy-Weinberg, dapat diimplikasikan
dalam populasi penduduk untuk mengurangi jumlah angka penderita albino di
Indonesia dengan melalui frekuensi gen yang sudah di dapat. Dalam hal ini
digunakan Hukum Hardy-Weinberg. Dimana Hukum Hardy-Weinberg menyatakan bahwa
frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi adalah konstan. Arti
konstan yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya
kecuali apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu
kesetimbangan tersebut.
Pengaruh-pengaruh tersebut meliputi
perkawinan tak acak, ada mutasi, ada seleksi, ada migrasi, ukuran populasi
terbatas, hanyutan genetik, dan aliran gen. Oleh karena itu, kesetimbangan
Hardy-Weinberg sangatlah tidak mungkin terjadi di alam. Kesetimbangan genetik
adalah suatu keadaan ideal yang dapat dijadikan sebagai garis dasar untuk
mengukur perubahan genetik. Frekuensi alel yang statis dalam suatu populasi
dari generasi ke generasi mengasumsikan adanya perkawinan acak, tidak adanya
mutasi, tidak adanya migrasi ataupun emigrasi, populasi yang besarnya tak
terhingga, dan ketiadaan tekanan seleksi terhadap sifat-sifat tertentu.
.JPG)
Thanks for your information. Please accept my comments to still connect with your blog. And we can exchange backlinks if you need.
ReplyDeleteWhat Is Albinism?
What Is Acanthosis Nigricans?
What Is Agoraphobia?
What Is ADHD?
What Is Atresia Ani?